Hoy es Día Internacional del Síndrome de Dravet

Hoy es Día Internacional del Síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa, es una encefalopatía devastadora de la niñez. Fue identificado por Charlotte Dravet en 1978 y reconocido como un síndrome epiléptico por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) en 1985.

Es un síndrome epiléptico refractario al tratamiento farmacológico en la mayoría de los casos. Se presenta en uno de entre 20.000 y 40.000 individuos en la población general.

Aproximadamente un 25 % de los niños con síndrome de Dravet tienen historia familiar de epilepsia o de crisis convulsivas febriles.

El gen SCN1A que codifica para la subunidad alfa 1 del canal de sodio neuronal se encuentra con mutaciones hasta en un 80 % de los pacientes con epilepsia mioclónica grave de la infancia y un 5 % de niñas tienen una mutación en el GEN PCDH19. Se ha establecido como el más importante de los genes de la epilepsia que se conocen en la actualidad. Se han caracterizado más de 170 mutaciones patogénicas. La mayoría (95 %) de estas mutaciones son de novo. Hasta un 50 % de las mutaciones son mutaciones de truncado: el resto comprenden mutaciones por deleción, sitio de división, y sin sentido.

Los niños con síndrome de Dravet con frecuencia tienen un pobre desarrollo del lenguaje y las habilidades motoras, hiperactividad y dificultad para interactuar con otros niños.

Wikipedia