Síndrome de Proteus, la enfermedad rara entre las raras

Síndrome de Proteus, la enfermedad rara entre las raras

El síndrome de Proteus es una extrañísima enfermedad de origen genético que solo afecta a uno de cada millón de neonatos. Aún más llamativas son sus consecuencias, las cuales fueron llevadas al cine por Lynch

Como Proteo, el antiguo dios griego, Joseph Merrick cambiaba de forma. Pero no era a voluntad. Su caso es un extremo de una de las patologías más extrañas que hemos visto. El conocido como «hombre elefante», no llegó al panteón olímpico, pero su caso ha sido grabado en el colectivo cultural a fuego. Y, lo que es más importante, sirvió para conocer mejor el síndrome de Proteus, una de las enfermedades más raras entre las raras. Apenas unos cientos de casos se dispersan por todo el mundo. Esta es la historia de las extraordinarias personas que hay detrás de una condición asombrosa.

¿Qué es el síndrome de Proteus?

Esta extraña enfermedad provoca que la piel y los huesos de quien la padece crezca de manera descontrolada. Aunque la manifestación más severa provoca un crecimiento aberrante que puede terminar en un deformación como la sufrida por el propio Merrick, los pacientes de síndrome de Proteus no siempre sufren de este tipo de problemas. Lo más común es sufrir un crecimiento anormal más comedido, especialmente notable en las extremidades, donde se da la macrodactilia, manchas en la piel o tumores. No obstante, la enfermedad no se detiene, evolucionando y provocando este crecimiento desproporcionado de diversos tejidos, incluyendo el nervioso. Esto, en casos como el de Merrick, provoca deformaciones física notables y muy llamativas.

Se estima que solo uno de cada un millón de niños puede sufrir la enfermedad. Actualmente, solo unos cientos de casos han sido diagnosticados. El síndrome de Proteus no da la cara, normalmente, al nacer, sino que va desarrollándose con el tiempo. La patología no es letal per se, y la gran mayoría de los afectados sobreviven. Pero tampoco tiene cura. Al ser una manifestación tan rara, es muy poco lo que sabemos sobre ella. Solo desde hace unos pocos años entendemos un poco más su naturaleza genética. Sin embargo, el síndrome de Proteus todavía es un raro misterio en el mundo médico.

La eterna culpable

Como en la gran mayoría de enfermedades raras, la genética es la culpable del síndrome. Hasta hace poco no se conocían las causas del síndrome de Proteus. Sin embargo, ahora sabemos que la patología está relacionada con los genes productores de la proteína AKT1, una enzima implicada, entre otras cosas, en el factor de crecimiento. No obstante, aunque se conocen muchos aspectos de esta proteína y su funcionamiento, todavía existen montones de incógnitas en torno a su mecanismo de acción. Lo que sí sabemos es que AKT1 es un factor esencial en el desarrollo corporal. Precisamente, esta es una de las razones por las cuales es my difícil encontrar una cura para este síndrome.

La vida del «hombre elefante»

La extraordinaria vida de Joseph Merrick fue llevada al cine en los ochenta de mano de David Lynch. Pero la película, además de impresionante por sí misma, lo es aún más por poner en la palestra una enfermedad increíblemente extraña. Probablemente, el caso de Merrick sea uno de los más extremos que jamás hayamos presenciado. Eso, en el Siglo XIX, supuso una vida de vejaciones y maltrato de su persona. Sin embargo, cuentan los cronistas, que aún así, Merrick supo sobreponerse a la crueldad de la enfermedad y sus congéneres. Aunque al principio, su enfermedad fue confundida con un extraordinario caso de neurofibromatosis, el análisis genético indica que «el hombre elefante» sufría de un grave caso de síndrome de Proteus.

Pocas personas han de sufrir lo que sufrió Joseph Merrick en su vida, la cual giró en torno a los circos y la farándula. Aún así, era una persona educada y formada, dentro de sus posibilidades, de carácter elegante y dulce. De hecho, según estudios posteriores, Merrick era inusitadamente inteligente, cultivado y amante de las artes, como muestra, por ejemplo, algunos de sus escritos o la poesía arriba acotada, que fue escrita por el propio Joseph. Su enfermedad le costó la vida, según se ha investigado a posteriori, probablemente por una mala postura que le dañó la nuca mientras dormía. Y es que la cabeza de Merrick pesaba muchísimo y debía dormir sentado en una posición especial. Pero Merrick, aunque sea la bandera del más llamativo de los casos, no es la norma de los afectados por el síndrome de Proteus. Eso sí, su figura ha permitido que una enfermedad extraña, rara entre las raras, haya llegado a toda la sociedad.

La rara entre las raras

Porque, como decíamos, en la historia sólo se han documentado unos ciento veinte casos de síndrome de Proteus. Hablamos de la que sea, probablemente, la enfermedad más rara del mundo. O, al menos, una de la más rara entre las raras. Con una incidencia de 1/1.000.000, se estima que a día de hoy existen unos pocos cientos de casos más sin diagnosticar además de los 120 conocidos. Y es que, detectar la enfermedad no es fácil. Como decíamos, al nacer, normalmente no se detectan señales del síndrome de Proteus. El trastorno aparece entre el año y medio y los tres años con el sobrecrecimiento asimétrico principalmente en manos y pies. La macrodactilia, es decir, unos dedos más grandes de lo normal, es el síntoma que se presenta con más frecuencia. También es normal sufrir una hemihipertrofia, o lo que es lo mismo, crecimiento excesivo pero de solo un miembro. Otra manifestación es el crecimiento esquelético, que puede ser grave y progresar rápidamente, distorsionando los huesos largos de las extremidades la columna y el cráneo. La piel, la grasa y otros tejidos también crecen anormalmente, apareciendo tumores, normalmente benignos, por todo el cuerpo.

Además de todo esto, existen problemas en el crecimiento venoso y nervioso, lo que a veces provoca problemas neurológicos, aunque no es tan común. El diagnóstico se realiza a partir de ciertas señales clínicas específicas que hacen sospechar la existencia del síndrome, una vez que comienzan a manifestarse los síntomas. Una prueba genética puede confirmar, más tarde, la existencia del síndrome de Proteus. Pero, aún así, tanto el diagnóstico como los posibles tratamientos, paliativos en todos los casos, son difíciles de abordar. Es lo que ocurre cuando no existe casi información al respecto de una enfermedad. De hecho, los pacientes que sufren de Proteus se enfrentan a una situación tan extraordinaria como su propia condición. Y es que si el sistema sanitario no les da respuesta, ni diagnóstico, ni soluciones, ¿qué pueden hacer?

Unos pocos cientos

A diferencia de otras enfermedades raras, encontrar una asociación que reúna a los afectados por el síndrome de Proteus es difícil. Solo grandes conglomerados, como la Federación Española de Enfermedades Raras o la Fundación de Síndrome de Proteus estadounidense amparan a los afectados por esta condición. No existen asociaciones específicas y locales, como en otros casos. Eso dificulta enormemente el paso de información.

Los afectados no tienen un lugar cercano donde acudir a informarse y relacionarse con «expertos» u otros afectados. Esta es solo una manifestación más de lo extraña que resulta esta condición. Además, debido a la dificultad de su tratamiento, a veces poco se puede hacer más allá de tratar paliativamente y hacer un seguimiento. Pero la calidad de vida de unos pocos cientos bien vale el esfuerzo. Por todo ello, el caso de Merrick sirvió en su momento, como una piedra en un estanque: para agitar las aguas. A día de hoy, al menos, los afectados tienen webs e información a la que recurrir, que no es poco. Pero todavía queda mucho trabajo que hacer. Porque aunque sea uno de los síndromes más extraños que jamás hemos conocido, eso no le resta ni un ápice de importancia.

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